Di dunia medis, terdapat paradoks yang bisa dikatakan sangat mengejutkan: penyakit langka secara kolektif memiliki dampak yang sangat besar terhadap kesehatan manusia. World Health Organization (WHO) mendefinisikan penyakit langka sebagai kondisi yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang. Saat ini, diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 penyakit langka. Jumlah tersebut enam kali lebih banyak dibandingkan jumlah orang yang terdiagnosis menderita kanker dalam lima tahun terakhir.
Masalahnya tidak berhenti di situ. Penderita penyakit langka belum mendapatkan perhatian yang cukup. Kemajuan di dunia medis cenderung fokus pada riset dan perawatan penyakit dengan jumlah pasien yang lebih besar. Rendahnya kesadaran publik serta terbatasnya studi medis semakin memperparah tantangan yang ada. Minimnya pemahaman dalam mendiagnosis penyakit langka menyebabkan para penderitanya sering tidak mendapatkan penanganan yang dibutuhkan.
Menghadapi tantangan besar di dunia kesehatan tersebut, teknologi cloud dan AI (artificial intelligence) bisa membantu mempercepat solusi bagi penyakit langka. AI mampu mentransformasi bidang genomika dan pengurutan DNA yang mendorong peningkatan skala penelitian secara global, sedangkan cloud memudahkan para peneliti membagikan hasil temuannya. Dengan begitu, pendekatan terhadap pasien-pasien penyakit langka menjadi lebih mendalam dan inovatif.
Tantangan Mendasar dalam Mendiagnosis dan Menangani Penyakit Langka
Penyakit saraf motorik, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, dan hemofilia merupakan beberapa contoh penyakit langka yang cukup dikenal. Seperti banyak penyakit langka lainnya, keempatnya memiliki satu kesamaan. Kondisi-kondisi tersebut disebabkan oleh variasi genetik yang dapat muncul dalam berbagai bentuk dan pada tahap kehidupan yang berbeda.
Diperkirakan, sekitar 80% penyakit langka melibatkan masalah genetik. Inilah yang membuat penyakit-penyakit tersebut relatif jarang terjadi dan sulit untuk didiagnosis. Metode konvensional yang didasari oleh patogen eksternal atau faktor lingkungan kerap tidak dapat mengakomodasi kebutuhan dalam mendiagnosis penyakit langka yang berkaitan dengan variasi genetik.
Namun, tidak semua penyakit langka diturunkan secara genetik. Beberapa di antaranya muncul akibat infeksi bakteri atau virus langka, respons autoimun, atau mutasi genetik sporadis secara tiba-tiba. Fakta bahwa penyakit langka hanya menyerang individu dengan kondisi tertentu, bukan populasi secara luas, membuat keberadaannya sering luput dari perhatian. Dampaknya, urgensi terhadap penyakit langka cenderung rendah karena ia tidak muncul dalam bentuk wabah atau pandemi.
Selain itu, banyak penderita penyakit langka adalah anak-anak yang kerap kesulitan menjelaskan gejala yang mereka rasakan. Proses diagnosis pun menjadi makin kompleks, yang tak jarang menimbulkan tekanan emosional yang luar biasa, baik bagi pasien maupun orang-orang di sekitarnya.
Menelaah Penyakit Langka melalui Genomika
Riset mendalam sangat dibutuhkan untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman akan pentingnya tes genetik dalam mendiagnosis berbagai penyakit langka. Maka dari itu, Genomics England bekerja sama dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina—salah satu AWS Partner, untuk mengintegrasikan analisis genomik ke dalam proses diagnostik. Langkah ini diharapkan dapat mengonfirmasi kasus-kasus penyakit langka dengan lebih cepat.
Program 100.000 Genomes Project yang dijalankan oleh Genomics England menjadi fondasi bagi penerapan whole genome sequencing (WGS) bagi pasien yang diduga mengidap penyakit langka melalui NHS Genomic Medicine Service (GMS). NHS GMS, yang didukung oleh Genomics England, telah melakukan pengurutan lebih dari 100.000 genom, menjadikan NHS sebagai sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan WGS sebagai bagian dari layanan perawatan rutin.
Dampak Besar dari Diagnosis yang Tepat
Kemudahan akses terhadap diagnosis penyakit langka melalui genomika dapat memberikan informasi yang sangat berarti bagi pasien beserta keluarganya. Seorang ibu bernama Mel mengatakan bahwa layanan NHS GMS membantu mengungkap kondisi neurodegeneratif pada dua anaknya yang disebabkan oleh varian pada gen DHDDS. Kondisi ini sangat langka dengan hanya 59 kasus terdokumentasi di seluruh dunia. Namun, Mel dapat menghubungi para spesialis yang meneliti kondisi tersebut demi mendapatkan rekomendasi vitamin yang bisa mengurangi gejala tremor yang dialami anaknya. Sebelum temuan ini, salah satu dari dua anak tersebut didiagnosis menderita autisme dan dyspraxia.
Dalam sebuah artikel di situs Genomics England, Mel menjelaskan bahwa “gejala tremor pada anak-anaknya berkurang 20–30% sejak mereka mulai mengonsumsi vitamin yang tepat.” Mel pun menegaskan bahwa penanganan terhadap gejala tersebut hanyalah langkah awal. Sebagai pendiri organisasi nirlaba Cure DHDDS, Mel juga berfokus menggalang dana untuk penelitian, menyelenggarakan konferensi ilmiah, serta membangun basis data pasien internasional.
Membuka Jalan bagi Terapi yang Menargetkan Ekspresi Gen
Terapi antisense oligonucleotide (ASO) dan ribonucleic acid (RNA) adalah pengobatan yang menggunakan molekul khusus untuk membantu mengelola gen penyebab penyakit dengan mengubah ekspresi gen tersebut.
Cloud bisa memperlancar pengembangan terapi untuk penyakit langka ini dengan memperluas akses terhadap daya komputasi dan kemampuan AI generatif serta menyediakan dataset yang aman dan terfederasi. Kapabilitas tersebut dapat mendukung pengembangan terapi baru serta mempercepat upaya penemuan obat.
Selain itu, teknologi-teknologi ini berpotensi mempermudah akses terapi penyakit langka. Dengan begitu, pengobatan dapat diberikan dengan harga yang lebih terjangkau, bahkan untuk kondisi yang hanya dialami oleh populasi yang sangat kecil.
Teknologi Cloud dan AI dalam Mendeteksi Tanda Awal Penyakit Langka
Salah satu tantangan terbesar dalam mendiagnosis dan menangani penyakit langka adalah sulitnya memahami apa yang dirasakan pasien anak dan bayi sebagai salah satu demografi terbesar dari penderita penyakit langka. Children’s National Hospital di Amerika Serikat, salah satu penerima awal program pendanaan baru dari AWS senilai 10 juta dolar AS untuk mendukung riset kesehatan anak dan penyakit langka, telah mengembangkan teknologi AI yang mampu menganalisis gambar dari kamera smartphone untuk membantu tenaga medis mengidentifikasi perubahan pada fitur wajah bayi baru lahir, bahkan yang sifatnya minor.
Melalui teknologi ini, para dokter dapat mendeteksi gangguan genetik langka sejak dini. Dalam banyak kasus, tanda-tanda tersebut biasanya baru teridentifikasi pada tahap perkembangan anak yang lebih lanjut, ketika upaya pencegahan sudah kurang efektif. Saat sinyal-sinyal tertentu dapat dikenali lebih awal berkat AI, anak-anak dapat terhindar dari diagnosis yang keliru dan memperoleh perawatan dan dukungan yang dibutuhkan sejak awal.
Menciptakan Kesadaran dan Dukungan yang Semestinya bagi Penderita Penyakit Langka
Jutaan orang yang hidup dengan penyakit langka beserta orang-orang terdekat mereka harus melalui perjuangan yang panjang dan penuh tantangan. Sayangnya, layanan kesehatan masih menghadapi keterbatasan dalam hal pendanaan, data, serta pemahaman yang dibutuhkan untuk mengidentifikasi penyakit langka secara tepat dan menanganinya dengan urgensi yang sepadan dengan dampaknya yang memengaruhi kualitas hidup.
Bagi para pasien, minimnya dukungan tersebut terasa seperti bentuk ketidakpedulian. Maka dari itu, keterbatasan teknologi sebagai salah satu hambatan terbesar selama ini harus segera ditangani. Dengan menjembatani kesenjangan ini, teknologi cloud dan AI bisa meningkatkan kualitas hidup para penderita penyakit langka, sekaligus membantu memastikan kondisi-kondisi tersebut mendapatkan perhatian yang semestinya.
