Teknologi NGS Membuka Era Diagnosis Kanker yang Lebih Akurat dan Personal
Diagnosis kanker payudara dan kanker paru kini dapat dilakukan dengan tingkat presisi yang lebih tinggi berkat penggunaan teknologi Next-Generation Sequencing (NGS). Teknologi ini mampu memetakan hingga 45 mutasi gen dalam satu kali pemeriksaan, baik dari sampel jaringan maupun darah pasien. Dengan kemampuan ini, dokter dapat menentukan terapi yang lebih tepat sasaran sesuai karakteristik genetik masing-masing pasien.
“Melalui teknologi ini, kita mampu memetakan hingga 45 mutasi gen sekaligus dalam satu kali pemeriksaan, baik dari sampel jaringan maupun sampel darah pasien,” ujar Direktur Utama Rumah Sakit Kanker Dharmais dr. Eniarti kepada wartawan, Kamis (4/6).
Menurutnya, kanker masih menjadi salah satu tantangan kesehatan terbesar di Indonesia. Setiap tahun terdapat lebih dari 408 ribu kasus baru kanker, dengan kanker payudara dan kanker paru menjadi dua jenis kanker yang paling banyak ditemukan. Tingginya angka kasus tersebut tidak hanya menjadi persoalan jumlah pasien, tetapi juga kompleksitas biologis penyakit yang berbeda pada setiap individu.
Pada kanker payudara, variasi profil molekuler sering kali belum teridentifikasi secara cepat dan tepat, sementara kanker paru kerap terdiagnosis pada stadium lanjut dengan informasi molekuler yang terbatas. Oleh karena itu, pendekatan diagnosis presisi menjadi semakin penting untuk memahami karakteristik molekuler kanker secara mendalam sehingga pasien dapat memperoleh terapi yang lebih personal dan berbasis bukti.
Pendekatan Presisi Medis untuk Pengobatan yang Lebih Efektif
Ketidakpastian dalam pengobatan kanker dapat dikurangi melalui penerapan presisi medis yang menyesuaikan terapi dengan karakteristik genetik sel kanker setiap pasien. Untuk mendukung pendekatan tersebut, diperlukan teknologi diagnostik berakurasi tinggi seperti NGS. Teknologi ini memungkinkan pemetaan biomarker genomik secara komprehensif dari sampel jaringan maupun darah pasien dalam satu kali pemeriksaan.
Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Hematologi-Onkologi Medik, dr. Eka Widya Khorinal, Sp.PD-KHOM, FINASIM, menjelaskan bahwa NGS mampu memeriksa berbagai biomarker genomik secara komprehensif dalam satu pemeriksaan. “Dengan informasi molekuler yang lebih lengkap, dokter dapat memahami karakteristik penyakit pasien secara lebih mendalam, mempercepat penentuan strategi pengobatan, serta mendukung keputusan terapi yang lebih personal, tepat sasaran, dan berbasis bukti,” katanya.
Satu Tes Bisa Analisis Puluhan Mutasi Gen
Teknologi NGS memungkinkan dokter menghubungkan profil molekuler kanker dengan pilihan terapi yang paling relevan. Dengan kemampuan menganalisis banyak gen secara simultan, proses diagnosis dapat berlangsung lebih cepat dan menghasilkan informasi yang lebih lengkap dibandingkan pemeriksaan biomarker tunggal.
Implementasi NGS dalam kolaborasi tersebut mencakup pemeriksaan kanker payudara HR+/HER2-, kanker paru jenis Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) adenocarcinoma, serta Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL). Pada kanker payudara dan kanker paru, teknologi ini dapat mengidentifikasi hingga 45 jenis mutasi gen, sedangkan pada CLL mampu mendeteksi hingga 23 jenis mutasi gen secara efisien.
Khusus pada kanker payudara HR+/HER2-, hasil pemeriksaan dapat memberikan gambaran lebih mendalam mengenai karakteristik biologis tumor, termasuk mutasi genetik seperti PIK3CA, AKT, dan PTEN. Informasi tersebut membantu dokter memahami jalur molekuler yang relevan untuk menentukan strategi penanganan yang lebih personal dan tepat sasaran.
Selain itu, hasil profil biomarker yang diperoleh dari pemeriksaan NGS juga dapat menjadi salah satu pertimbangan dalam pemilihan terapi bertarget, sesuai indikasi klinis, ketersediaan terapi, serta evaluasi dokter yang menangani pasien. Dengan demikian, NGS tidak hanya meningkatkan akurasi diagnosis, tetapi juga membuka peluang bagi pengobatan yang lebih efektif dan berkelanjutan.
